توصل فريق دولي من الباحثين إلى اكتشاف نوع نادر من مرض السكري يظهر لدى الأطفال خلال الأشهر الأولى من حياتهم، ويرتبط بخلل جيني يؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين، ما يمثل خطوة علمية مهمة لفهم أعمق للآليات البيولوجية المعقدة التي تقف وراء المرض.
تفاصيل اكتشاف نوع نادر من مرض السكري
قاد الدراسة باحثون من كلية الطب بجامعة إكستر البريطانية بالتعاون مع جامعة بروكسل الحرة وعدد من المؤسسات الدولية. وكشفت النتائج أن تغيرات وراثية تصيب الجين المعروف باسم TMEM167A هي السبب المباشر لهذا النوع النادر من سكري حديثي الولادة.
ويُعرف أن مرض السكري قد يظهر لدى بعض الأطفال خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، وتشير الإحصاءات إلى أن أكثر من 85% من هذه الحالات تعود إلى طفرات جينية موروثة تؤثر على الخلايا المسؤولة عن إفراز الأنسولين، وذلك وفقا لموقع SciTechDaily.
العلاقة بين TMEM167A والنوع النادر من السكري
فحص الباحثون ستة أطفال مصابين بالسكري منذ الولادة، وكانوا يعانون أيضاً من اضطرابات عصبية مثل الصرع وصِغَر حجم الرأس. وأظهرت التحاليل الجينية أن جميعهم يشتركون في الطفرة نفسها في جين TMEM167A، ما وفر دليلاً واضحاً على دوره الحاسم في تطور المرض.
ولفهم كيفية تأثير الجين، استخدم فريق من جامعة بروكسل الحرة الخلايا الجذعية لتوليد خلايا بيتا البنكرياسية المسؤولة عن إنتاج الأنسولين. كما استعان الباحثون بتقنيات تحرير الجينات المتقدمة (CRISPR) لتعطيل وظيفة الجين ودراسة نتائجه.
- تم تحديد جين TMEM167A كمسبب مباشر للنوع النادر من السكري.
- أدى تعطيل الجين إلى خلل شديد في خلايا بيتا المنتجة للأنسولين.
- النتائج وفرت فهماً جديداً للعلاقة بين الجينات وإفراز الأنسولين.
أظهرت التجارب أن غياب وظيفة TMEM167A يسبب إجهاداً خلوياً يؤدي إلى موت الخلايا المنتجة للأنسولين وفقدان قدرتها على إفرازه. ووصفت الباحثة إليسا دي فرانكو من جامعة إكستر هذا الاكتشاف بأنه “نافذة فريدة” لفهم الجينات المسؤولة عن تصنيع الأنسولين وإفرازه.
من جانبها، أكدت البروفيسورة مريام كنوب من جامعة بروكسل الحرة أن استخدام الخلايا الجذعية وفّر نموذجاً متقدماً لدراسة الخلل داخل خلايا بيتا البشرية، ويمثل أداة واعدة لاختبار علاجات مستقبلية للسكري.
وأظهرت الدراسة أن جين TMEM167A لا يقتصر تأثيره على خلايا البنكرياس فقط، بل يلعب أيضاً دوراً حيوياً في وظائف الخلايا العصبية، ما يفسر الاضطرابات العصبية المرافقة لبعض الحالات.
