طوّر باحثون في مدرسة «آيكان» للطب في ماونت سايناي أداة ذكاء اصطناعي جديدة قادرة ليس فقط على اكتشاف الطفرات الجينية الضارة، بل أيضًا على التنبؤ بأنواع الأمراض التي يمكن أن تسبّبها تلك الطفرات، في خطوة وُصفت بأنها نقلة مهمة نحو الطب الدقيق.
ما هي الأداة الجديدة وكيف تعمل؟
- الأداة تحمل اسم V2P (Variant to Phenotype)، وتستخدم نماذج تعلّم آلي متقدمة لربط الطفرات (المتغيرات الجينية) بالنتائج السريرية المتوقعة، أي «الأنماط الظاهرية» مثل نوع المرض أو الاضطراب الذي قد يظهر عند المريض.
- بخلاف الأدوات التقليدية التي تكتفي بتقدير ما إذا كانت الطفرة «ضارة» أم لا، يستطيع V2P تصنيف الطفرة ضمن فئات مرضية واسعة مثل: اضطرابات الجهاز العصبي، السرطانات، أمراض المناعة، وغيرها، ما يعطي للطبيب صورة أوضح عن اتجاه الخطر الصحي المحتمل.
لماذا يُعد هذا التطور مهمًا في التشخيص؟
- في الوقت الحالي، يحصل الأطباء من فحوص التسلسل الجيني على قوائم طويلة تضم مئات أو آلاف المتغيرات، ويحتاجون لوقت وجهد كبيرين لاختيار أيها قد يكون مسؤولًا عن مرض معيّن، خاصة في الحالات النادرة أو المعقّدة.
- في الاختبارات على بيانات حقيقية (مجهّلة الهوية)، تمكنت أداة V2P من وضع الطفرة الحقيقية المسببة للمرض ضمن أفضل 10 مرشحين في كثير من الحالات، ما يقلّص بشكل كبير مساحة البحث ويسرّع الوصول إلى تشخيص أدق.
كيف تم تدريب الأداة وما حدودها الحالية؟
Advertisement
- درّب الباحثون النموذج على قاعدة بيانات ضخمة تضم متغيرات جينية «حميدة» وأخرى «ممرِضة»، مع ربط كل منها بمعلومات تفصيلية عن الأمراض المرتبطة بها، ليتعلم الذكاء الاصطناعي الأنماط التي تربط أنواعا معيّنة من الطفرات بأنواع بعينها من الأمراض.
- في مرحلتها الحالية، تصنّف الأداة الأمراض في «فئات عريضة» (مثل أمراض الأعصاب أو الأورام) وليست بعد قادرة دائمًا على تسمية مرض محدد بدقة، ويعمل الفريق البحثي على تطويرها لتصل إلى تنبؤات أكثر تفصيلًا ودمجها مع بيانات أخرى لدعم اكتشاف أدوية جديدة.
ماذا يعني ذلك للمستقبل الطبي؟
- يرى الباحثون أن هذه التقنية قد تُحدث فارقًا كبيرًا في تشخيص الأمراض النادرة والمعقّدة، وتمهّد لتقديم علاجات موجهة بشكل أفضل حسب التركيبة الجينية لكل مريض، وهو جوهر مفهوم «الطب الشخصي» أو الطب الدقيق.
- كما يمكن الاستفادة من ربط المتغيرات الجينية بأنواع معيّنة من الأمراض لاختيار الجينات والمسارات البيولوجية الأكثر أهمية كأهداف محتملة للأدوية الجديدة، ما يسرّع الأبحاث الدوائية ويجعلها أكثر تركيزًا.
