نموذج ذكاء اصطناعي لاكتشاف الطفرات الجينية المسببة للأمراض

نموذج “جينوس” يحلل تسلسلات تصل إلى مليون زوج قاعدي بدقة عالية.

فريق التحرير
فريق التحرير
نموذج ذكاء اصطناعي لاكتشاف الطفرات الجينية المسببة للأمراض
صورة تعبيرية

ملخص المقال

إنتاج AI

نجح نموذج صيني للذكاء الاصطناعي، "جينوس"، في تطوير البحوث الجينية لاستكشاف الطفرات المسببة للأمراض. النموذج، الذي تدرب على مجموعة شاملة من الجينومات البشرية، حقق دقة عالية في تفسير الطفرات، متفوقًا على النماذج الأخرى.

النقاط الأساسية

  • نموذج ذكاء اصطناعي صيني يطور بحوثًا جينية لاكتشاف طفرات مسببة للأمراض.
  • نموذج "جينوس" يحلل تسلسلات تصل إلى مليون زوج قاعدي بدقة عالية.
  • تدريب "جينوس" على 636 جينومًا بشريًا عالي الجودة يحقق دقة تصل لـ 98.3%.

تمكن نموذج صيني للذكاء الاصطناعي من تطوير بحوث جينية لاستكشاف المزيد من الطفرات المسببة للأمراض في البيئات السريرية.

وأطلقت شركة “بي جي آي للبحوث”، وهي شركة للتكنولوجيا الحيوية، ومختبر تشجيانغ المتخصص في تكنولوجيا الذكاء الاصطناعي، نموذج “جينوس” للذكاء الاصطناعي مؤخرًا، ليكون أول نموذج جينومي أساسي قابل للنشر في العالم متضمنًا 10 مليارات باراميتر.

وصمم النموذج لتحليل تسلسلات تصل إلى مليون زوج قاعدي، ويحقق تحليلًا دقيقًا على نطاق القواعد الفردية، ما يوفر تسريعًا للفهم الوظيفي للجينوم البشري.

ولا يزال تفسير وظائف محددة لتلك القواعد الفردية يمثل تحديًا هائلًا، بالرغم من أنه قد تم رسم تسلسل ما مجموعه 3 مليارات زوج قاعدي للجينوم البشري، كما تم تدريب معظم نماذج الذكاء الاصطناعي الموجودة على جينوم مرجعي واحد أو اثنين فقط، ما لم يمكنها من استيعاب التنوع الواسع للوراثة البشرية.

وتمكن نموذج جينوس من معالجة هذا التحدي الأساسي بشكل مباشر، حيث يتلقى تدريبات حول مجموعة شاملة مكونة من 636 من الجينومات البشرية العالية الجودة من “تيلومير إلى تيلومير” التي تدمج جينومات من مختلف المجموعات السكانية في العالم.

وفي اختبار لتفسير الطفرات المسببة للأمراض، حقق “جينوس” دقة قدرها 92%، وارتفعت دقته إلى 98.3% عند ربطه مع نموذج أساس علمي، وأظهرت نتائج اختبارات متعددة وشاملة، أن جينوس اجتاز نظراءه الحاليين من المستوى الأعلى.

Advertisement